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Amicus Therapeutics

“Solo el 20% de las patologías clasificadas como enfermedades raras están siendo investigadas”

Fermín Rivas, director general España y Portugal

Amicus Therapeutics es una compañía biotecnológica global, dedicada a los pacientes, que se centra en el descubrimiento, desarrollo y suministro de medicinas de calidad para personas que padecen enfermedades metabólicas raras. “Desde las reuniones del equipo hasta la junta directiva, tratamos de tomar todas nuestras decisiones como si viviéramos con estas enfermedades o fuéramos quienes cuidáramos a alguien con este trastorno. Buscamos tratamientos para enfermedades metabólicas raras, manteniendo un enfoque personal y comprensivo con los pacientes, sus cuidadores y sus familias”, afirma Fermín Rivas, director general para España y Portugal.

¿Por qué es tan importante la investigación de las enfermedades raras?
Con más de tres millones de afectados por enfermedades raras en España, se estima que solo el 5% de las más de 7.000 patologías clasificadas como raras disponen de un tratamiento efectivo. En esta situación, la única opción posible es la investigación. Sin embargo, en este aspecto, los números tampoco son favorables. Solo el 20% de las enfermedades raras están siendo investigadas. Por esta razón, las asociaciones de pacientes como FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) están cada vez más implicadas en el proceso de investigación y buscan legitimar el papel de los pacientes para que puedan estar presentes en todo el proceso investigador.

Desde Amicus Therapeutics estáis fuertemente comprometidos con este tipo de enfermedades, ¿cuáles son los retos?
Primero, el acceso a los casos. La ausencia de registros nacionales de enfermedades raras dificulta enormemente el conocimiento de la incidencia, prevalencia y distribución en el territorio nacional de cada una de estas patologías. Y segundo, la puesta en marcha de los proyectos de investigación. Reconociendo que en los últimos años se han producido avances importantes a nivel regulatorio que han reducido la carga burocrática que supone la apertura de diferentes tipos de estudios en España, esta sigue siendo mucha, consumiendo largos plazos y muchos recursos y, sobre todo, el resultado es menos competitivo que en otros países o territorios de nuestro entorno.
Pese a las dificultades, la industria farmacéutica y los laboratorios con fármacos huérfanos reconocemos el alto nivel de los investigadores e instituciones españolas y se cuenta con numerosos ensayos clínicos en marcha en España en enfermedades raras.
Las líneas de investigación y el programa de desarrollo de Amicus Therapeutics incluye un medicamento comercializado a nivel mundial para una enfermedad rara, la enfermedad de Fabry, una terapia de reemplazo enzimático en fases avanzadas de investigación para el tratamiento de la enfermedad de Pompe, así como una robusta línea de desarrollo y creciente plataforma de terapia génica para enfermedades de depósito lisosomal.

¿La pandemia de la covid-19 ha afectado a los pacientes con enfermedades raras?
La covid-19 provocó una gran interrupción en la atención y cuidado de los pacientes con enfermedades raras. Según FEDER, nueve de diez pacientes con enfermedades raras han visto interrumpida la atención a su patología durante la pandemia, lo que ha supuesto un retraso en citas médicas, tratamientos, terapias de rehabilitación, intervenciones quirúrgicas y pruebas diagnósticas.
Amicus es una de las primeras biotecnológicas que tiene a una representante de pacientes en el comité directivo, reportando directamente al CEO. Adicionalmente, disponemos de Comités Asesores de Pacientes para cada enfermedad en la que disponemos de programas de investigación.

www.amicusrx.com